Miocardiopatia Hipertrófica: A vilã dos atletas

O que é a Miocardiopatia Hipertrófica?

A Miocardiopatia Hipertrófica (MCH) é uma doença primária do músculo cardíaco, caracterizada por hipertrofia (aumento da espessura) do ventrículo esquerdo (quem faz a grande força para bombear o sangue para o corpo) sem causa secundária evidente, como hipertensão arterial ou estenose aórtica.

Fisiopatologicamente, envolve desorganização das fibras dos músculos cardíacos, fibrose (tecido cicatricial) e anormalidades na função diastólica (capacidade de enchimento de sangue no coração), podendo evoluir para insuficiência cardíaca e arritmias graves.

O Dr. Rafael Rosa atua em Cardiologia. Você deve ser o maior conhecedor do seu corpo e dos seus problemas, e merece ser cuidado com atenção, com tempo e carinho adequados.

Com experiência mista em urgência e emergência desde 2013, e atuando na área cardiológica desde 2019 nos setores da cardiologia, unidade de terapia intensiva cardíaca na Santa Casa de Limeira. Associado a isso, a união de equipe de saúde multidisciplinar do Instituto Evolução, trazendo o melhor dos dois mundos, da urgência e emergência ao consultório, contamos com o melhor para sua saúde cardiovascular e qualidade de vida.

A principal distinção em relação a outras cardiomiopatias é a hipertrofia desproporcional ao estímulo hemodinâmico e o padrão, frequentemente assimétrico, do septo interventricular (parede central do coração).

De onde vem?

A Miocardiopatia Hipertrófica (MCH) é, na maioria dos casos, genética, resultante de mutações em genes que codificam proteínas do sarcômero.

O padrão de herança é geralmente autossômico dominante, com penetrância variável, ou seja, tem forte associação de transmissão para os filhos, de forma dominante. Fatores ambientais, como excesso de exercício em predispostos, podem modular a expressão, mas não são causas independentes.

Dados mundiais sobre a doença

A prevalência estimada de Miocardiopatia Hipertrófica (MCH) na população geral é de 1:500 indivíduos. Cerca de 60-70% dos casos têm base genética documentada.

É a cardiomiopatia mais comum em jovens atletas que sofrem morte súbita. A doença pode se manifestar em qualquer idade, mas muitas vezes se torna evidente entre a adolescência e a meia-idade.

Existe uma relação muito grande com os atletas, pois é a principal causa de morte súbita em atletas.

Isso porque atletas entusiastas ou profissionais, tendem a exigir cada vez mais do seu corpo, e o seu coração e pulmões precisam se adaptar para conseguir “dar conta do recado”. Muitas vezes hipertrofiando o coração.

E nessa história entre ser uma hipertrofia por “adaptação ao esporte intenso” ou ser uma doença real, muitas vezes passa desapercebido ou ignorado, porém em um cenário, não existe problema, já no outro, pode causar arritmias graves e levar a morte súbita.

Quais os Sintomas?

Típicos: Dispnéia aos esforços, dor torácica, síncope (principalmente em esforço), palpitação.

Atípicos: Fadiga inespecífica, inchço periférico (estágios avançados), arritmias assintomáticas.

Sinais de alerta: Síncope inexplicada, história familiar de morte súbita, palpitações como sintomas premonitórios, onde se tem a percepção de mal estar antes do desmaio.

Os sintomas estão muito ligados a forma fenotípica de apresentação, relacionado aos sintomas de falta de ar, cansaço e dor torácica por exemplo, pois o músculo pode hipertrofiar ou engrossar tanto, que ele “tampa” a saída de sangue do coração para a aorta (caminho que levaria o sangue do coração para o corpo).

Já sintomas ou presença das arritmias estão muito ligadas ao local de hipertrofia, o que normalmente podem evoluir com arritmias ventriculares graves (baixo), ou fibrilação atrial (altas) e menos graves, quando relacionamos ao risco de vida.

O quadro clínico pode variar de assintomático (mais comum nas formas não obstrutivas) à insuficiência cardíaca grave nas formas obstrutivas.

Formas da Doença

Podemos classificar a Miocardiopatia Hipertrófica (MCH) como a forma com a qual ela vai se apresentar (Fenótipo), e os sintomas e riscos relacionados a doença estão muito relacionados aos diferentes tipos.

• Fenótipo Obstrutivo: Obstrução dinâmica da via de saída do ventrículo esquerdo (Mais comum).
• Fenótipo Não Obstrutivo: Hipertrofia sem obstrução significativa.

Outro modo de classificação ou distinção, é relacionado a forma de apresentação anatômica, ou seja, qual a principal ou principais partes do coração estão hipertrofiadas.

• Variantes anatômicas: Hipertrofia septal, apical, global ou localizada.

Diagnóstico

Tudo deve se iniciar com exame físico, avaliação sintomatológica e eletrocardiograma. Existe um peso maior quando temos histórico familiar de morte súbita (aquela morte de um parente jovem, fora da “faixa de normalidade” de forma inexplicada).

Na suspeita clínica, podemos utilizar o Ecocardiograma Transtorácico: Método padrão-ouro inicial, identifica espessamento septal, funcionamento de valvas, quando de sangue cabe no coração, como ele é empurrado, medidas de pressão.

Em casos selecionados, pela dificuldade de acesso, podemos utilizar da Ressonância Magnética Cardíaca: Avalia extensão da fibrose e anatomia detalhada, principalmente em casos de arritmias graves, programação de ablação.

Testes Genéticos: Fortemente recomendados em indivíduos e famílias afetadas. Seria o ideal para o rastreio de todo familiar próximo de um paciente com Miocardiopatia Hipertrófica (MCH). Sabemos porém que o fato de carregar o gene, nem sempre haverá o desenvolvimento da doença.

Tratamento

O tratamento visa basicamente reduzir ou melhorar sintomas, seja de dor torácica, falta de ar ou sintomas de insuficiência cardíaca e melhorar sobrevida, ou tratar arritmias graves e prevenção de morte súbita.

Não há indicação de tratamento farmacológico até o momento do paciente com Miocardiopatia Hipertrófica (MCH) não obstrutiva, e assintomático, porém o mesmo deve ser acompanhado.

Dentre os tratamentos, podemos utilizar medicamentos como Betabloqueadores, Bloqueadores de Canais de Cálcio Não-Diidropiridínicos, e mais recentemente o Mevacanteno.

Dentre os tratamentos intervencionistas, podemos abrir mão de “Miectomia septal cirúrgica” onde é cortado e retirado uma parcela de músculo cardíaco que cresceu muito e está tampando a via de saída do ventrículo esquerdo para a aorta.

Há também a “Ablação septal alcoólica” onde causamos intencionalmente um “infarto” numa regiao bem delimitada para que o músculo que está obstruindo a via de saída morra, e reduza tamanho.

A técnica a ser escolhida deve ser abordada por equipe com experiência nesse tipo de tratamento, visto que são muitas variáveis no tratamento, além de riscos elevados relacionados aos procedimentos.

Como dispositivos de assistência, existe o CDI (Cardiodesfibrilador Implantável) que também tem um acesso ao dispositivo limitado pelo preço, e embora o SUS disponibilize, as filas para implantes são longas e demoradas.

Relação com Atividade Física: Recomendações atuais de 2024.

Atletas diagnosticados com Miocardiopatia Hipertrófica (MCH) devem ser avaliados individualmente.

Na presença de sintomas, gradiente obstrutivo, história de síncope e/ou fibrose significativa, atividade esportiva competitiva é geralmente contraindicada; sim, o paciente deve ser proibido da prática de atividades esportivas intensas.

Atividade física leve a moderada pode ser considerada, sob orientação especializada, para pacientes estáveis.

Morte Súbita em Atletas Jovens

A Miocardiopatia Hipertrófica (MCH) é a causa mais frequente de morte súbita em atletas jovens.

Os mecanismos incluem taquiarritmias ventriculares (Taquicardia Ventricular e Fibrilação Ventricular), instabilidade elétrica sobre o miocárdio fibrótico/híbrido e isquemia.

Triagem adequada, especialmente em jovens com história familiar ou sintomas, é essencial para prevenção. O uso de CDI é ferramenta principal para prevenção secundária.

O grande problema na prevenção secundária é se esse paciente vai sobreviver ao primeiro episódio de morte súbita abortada, e em quais condições (podem haver sequelas neurológicas irreversíveis).

Perguntas Frequentes (FAQ)

Toda hipertrofia do ventrículo esquerdo é miocardiopatia hipertrófica?

Não. A hipertrofia pode ser secundária a outras condições como hipertensão ou valvopatias. O diagnóstico de MCH exige exclusão dessas causas.

Atividade física é totalmente proibida?

Não. A restrição deve ser individualizada, dependendo do risco. Atividades recreativas moderadas podem ser permitidas sob supervisão. Porém cada caso deve ser avaliado individualmente.

Existe cura para a Miocardiopatia Hipertrófica (MCH)?

Não há cura definitiva, mas manejo clínico adequado reduz sintomas e riscos.

Avaliação Genética e Abordagem Familiar

A testagem genética tornou-se parte integrante do manejo da MCH, especialmente considerando seu caráter herdado. Cerca de 60-70% dos pacientes terão mutações identificáveis nos genes do sarcômero, principalmente MYH7 e MYBPC3.

O aconselhamento genético é recomendável não apenas ao paciente, mas a todos os familiares de primeiro grau, permitindo a identificação precoce de portadores (inclusive assintomáticos).

Condutas Práticas Importantes Segundo a Diretriz Brasileira 2024

Assintomáticos com mutação genética: Acompanhamento anual rigoroso, especialmente em adolescentes e atletas jovens.

Gravidez: Pacientes sem obstrução significativa e sintomas controlados, geralmente evoluem sem complicações graves, mas requerem monitoração de perto durante toda a gestação.

Medidas de prevenção de endocardite infecciosa: Não são mais rotineiramente indicadas para todos, exceto em portadores de próteses, história de endocardite prévia, etc.

Aconselhamento quanto ao consumo de álcool e estimulantes: O abuso dessas substâncias pode provocar instabilidade elétrica e precipitar arritmias.

Fibrilação Atrial (FA): Prevalência elevada: Cerca de 20-25% dos pacientes desenvolvem FA ao longo da vida, o que considera-se um dos principais desafios na condução desses casos.

Risco de AVC elevado: A presença de FA aumenta substancialmente o risco de acidentes vasculares cerebrais, reforçando a importância de anticoagulação mesmo quando o escore CHA₂DS₂-VASc seria baixo em outras populações.

E é muita coisa, não? Daria pra cuidar bem de tudo isso em 10 minutos?

Cardiologia em Limeira – SP

O Dr. Rafael Rosa atua em Cardiologia. Você deve ser o maior conhecedor do seu corpo e dos seus problemas, e merece ser cuidado com atenção, com tempo e carinho adequados.

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Referências

Diretriz Brasileira de Miocardiopatia Hipertrófica 2024 (Sociedade Brasileira de Cardiologia).

Revisão da SBC sobre Miocardiopatia Hipertrófica 2020.

Cardiomiopatia Hipertrófica – Abordagem da Mayo Clinic.

Outros Artigos:

Insuficiência Cardíaca.

Dor no Peito e Doença Arterial Coronariana.